CMA: nueva tecnología para la detección temprana de anomalías genéticas

Anomalías genéticas que pueden ser responsables de retrasos en el desarrollo infantil y que, por tanto, es de vital importancia detectar lo antes posible.  Via El Mundo :

"El Análisis Cromosómico por Microarray (CMA, por sus siglas en inglés) detecta claramente más alteraciones que otros tests genéticos que han sido el estándar clínico durante años", explica David Miller, de la División de Genética del Hospital Infantil de Boston, donde las familiar pueden valerse de CMA desde 2006.

Los autores del estudio emplearon estas tres pruebas genéticas (CMA, el cariotipo de los cromosomas, que permite identificar grandes alteraciones; y la prueba del síndrome de X frágil) en una muestra de 933 pacientes entre 13 meses y 22 años de edad. El cariotipo detectó anomalías en un 2,3%, el test de la X frágil en un 0,46% y el CMA en un 7,3% de los participantes, cuando analizó el genoma completo de los individuos (si se limitaba a examinar algunas regiones, su potencial descendía).

CMA: nueva tecnología para la detección temprana de anomalías genéticas